線粒體基因組結構圖譜：如何繪製丁香花園圖譜

線粒體基因疾病是由線粒體基因組中的基因突變引起的一類疾病，其傳遞和表達與核基因突變引起的疾病完全不同，是一組獨特的遺傳疾病，稱為線粒體基因疾病。 據了解，線粒體遺傳病是由於線粒體DNA的複製、缺失或點突變所致，線粒體DNA是母系遺傳的，父系線粒體傳遞只是偶發的偶發事件。 根據對患有眼肌麻痺、視網膜變性和心肌症候群等線粒體遺傳病的家庭的調查，51 名母親 （94%） 傳播了這種疾病，但只有 3 名 （6%） 父親傳播了這種疾病。

此外，線粒體DNA基因突變的傳遞具有一定的特徵。 每個細胞的細胞質中有許多線粒體分子，如果細胞中所有這些線粒體DNA分子上的乙個位點是同乙個基因，即同乙個正常基因或同乙個突變基因，那麼細胞就是純的; 如果乙個細胞的所有線粒體 DNA 在同一位點同時具有正常基因和突變基因，則該細胞是異質的。 線粒體遺傳病的特徵：

1.母系遺傳：卵子和精子核的結合是相等的，但細胞質的結合遠非相等。 在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子的細胞質從線粒體傳給後代，極少數情況下通過父親傳給後代。 2.數量概念：乙個細胞的細胞質中可以有數千個線粒體DNA（mtDNA）分子。

線粒體基因疾病譜系圖如果所有這些mtDNA分子在特定位點都是相同的基因，則該細胞可以稱為同質細胞。 然而，如果細胞中成千上萬的mtDNA分子在這個位點同時具有正常和突變基因，這就會變成異質性。 （1）一般情況下，當突變的mtDNA量超過一定限度時，就會出現臨床症狀。

閾值） （2）突變mtDNA的比例似乎與臨床表現的程度相關。3.傳播突變的母親可以是患者，也可以是正常的雜質攜帶者。